Fenilketonüri Nedir Ne Zaman Tedavi Edilir

Fenilketonüri Nedir Ne Zaman Tedavi Edilir

FENİLKETONÜRİ

Fenilketonüri, kalıtımsal aminoasit metabolizma sonucu yaygın görülen bir hastalıktır. Yeni doğanlarda erken dönemde fark edilip tedavi edilmesi bebek için son derece önemlidir. Hastalığa fenilalanin aminoasidi ile ilişkili fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan gendeki mutasyon neden olmaktadır. Kan fenilalanin düzeyi hafif bir artış gösterir, tedavi edilmediği zaman bebek için derin ve geri dönüşümsüz zihin bozukluğuna neden olur. Yeni doğan taramasında topuktan alınan kan ile tanısı mümkündür. Bir çok ülkede taranması şart koşulmuştur. Ülkemizde de yenidoğan taraması mevcuttur. Tedavisinde doğum anından itibaren fenailalanin kısıtlaması ve tetrahidrobiyopterin'dir. Bebeklerde diyete uyma kolayken yetişkinlerde diyete genelde uyulmaz. Erken dönemde yapılan fenilalanin kısıtlı diyet nörobilişsel bozuklukları engeller. Gelecek zamanda yapılması planlanan ve şuan üzerinde çalışılan tedavi yöntemleri fenilalanin aminoasidini parçalayan fenilalanin liyaz ve fenilalanin hidroksilaz enziminin geri kazanılması için gen terapisidir. 
Fenilketonüri otozomal resesif kalıtılır, yeni doğanda görülmesi için anne ve baba bu geni birlikte bulundurmalıdır. Ülkemizde akraba evlilikleri daha yaygın olduğu için Amerika ve Avrupa'ya göre daha fazla görülmektedir.

Fenilketonüri Belirtileri

  • İdrarda kötü koku(fare sidiğine benzetilir.)
  • Zamanla hipopigmentasyon gelişir.  
Fenilketonüri tespit edilmesi için yenidoğandan topuk kanı alınır. Alınan ilk kan Guthrie testi ile test edilir, Negatif çıkması halinde 1 hafta sonra yeniden kan alınıp tekrar test sonucuna bakılır. Yeniden negatif çıkması bebeğin sağlıklı olduğu anlamına gelir. Testin ikince defa yapılmasının nedeni fenilalanin metabolizması ile ilgilidir.

Anne Sütü ve Feanilalanin

Anne bebeğini süt ile besleyebilir, Eğer bir şekilde mama kullanılacaksa fenilalanin içermeyen mamalar tercih edilmelidir. Tüm bu süreçler doktor kontrolünde olmalıdır. 
fenilalanin hidroksilaz enzim eksikligi ve fenilketonuri topuk kanı
Fenilketonuri

Yorum Gönderme

2 Yorumlar

  1. FENİLKETONÜRİ hastalığının belirtileri sadece idrarda kötü koku olması ile mi anlaşılıyor? Eğer öyleyse 1000 mg olan bazı ilaçları kullandığınızda aynı kokunun geldiğini görmekteyiz. Bu arada sevgili admin bu hastalık doğuştan mı geliyor acaba?

    YanıtlayınSil
    Yanıtlar
    1. Fenilketonüri genetik bir hastalıktır. Doğuştan gelir. Bazı ilaçların idrarda kötü koku bırakmasının nedeni, ilaçların etken maddesinin karaciğer veya böbrekte metobilize edilmesi sonucu oluşan ürünlerin idrara geçmesi ve kötü kokuya neden olmasıdır.

      Sil