Duchenne Becker Muskuler Distrofi

Duchenne Becker Muskuler Distrofi

Duchenne Becker Muskuler Distrofi

Kas dokusunun ilerlemiş dejenerasyonu sonrası kas dokunun azalması kas distrofisi olarak adlandırılır.
Bu yayında Duchenne ve Becker muskuler distofisi birlikte ele alınacaktır.

Duchenne Muskuler Distrofi(DMD)

Görülme sıklığı 3500 erkek çocuktan birinde görülür. Muskuler distrofilerin en ağır seyirli formudur. İlerleyen kas güçsüzlüğü ile seyreder. Becker muskuler distrofi gibi genetik bir hastalıktır. 
Ölümle sonuçlanan genetik hastalıklar arasında yer alır. 
En erken patolojik değişiklikler fetus 20. haftada kas örneklerinde gösterilebilmesine rağmen, hastalık erken çocukluk dönemine kadar farkedilmez. 
Hastalık 4,7 yaşlarında başlar.
En erken semptomlar pelvik güçsüzlüğe bağlı merdiven çıkmada zorluk, düşmeye eğilimli hantal yürüyüş ile kendini gösterir. 
Duchenne muskuler distrofi'de kas gücünde yavaş ve seçici azalma vardır. Yürüme gecikmiştir. Aşil tendonunda gerginlik sonucu parmak uçlarında yürüme bulgusu ortaya çıkar. 
Parmak ucunda yürümeye gower belirtisi denir ve pozitiftir.
duchenne becker muskuler distrofi nedir duchenne patolojisi hastalığı nedir genetik muskuler distrofi
Duchenne Becker Muskuler Distrofi


DMD Belirtileri

  • Kas gücünde azalma görülür.
  • Kasın dejenerasyonuna bağlı hipotoni görülür.
  • Gower belirtisi bozitiftir.
  • Psödohipertrofi
  • Derin tendon refleks kaybı görülür.
  • Yürüme bozukluğu, lordoz ve skolyoz görülür.
Psödohipertrofi : Psödohipertrofik kas daha sert ve lastik gibidir. Histolojik olarak kas fibrillerinin yerini kas ve bağ dokusu alır. Bağ dokusu ve yağ dokusunun kasılma özelliği olmadığı için kas büyük göründüğü halde kas güçsüzlüğü görülür.

Duchenne Muskuler Distrofi Gidişatı

Bu hastalığa sahip kişilerin 97'si 11 yaşından önce sandalyeye bağımlı hale gelir. Yürümenin imkansızlaşması nedeniyle sabit iskelet deformiteleri gelişir. Ekinovarus ve skolyoz gibi.
Ekinovarus : Çarpık ayak hastalığı olarak bilinir. Bu hastalıkta ayak bileklerinin düz duruma gelmesi oldukça zordur. Ayak bilekleri içe dönüktür.
Skolyoz : Omurganın yana doğru eğriliğine verilen isimdir.
Sfinkter kontrolü etkilenmez, çiğneme ve yutmada bozukluk yoktur.
Nefes almamızı sağlayan intercostal kaslarda güçsüzlük sonucu ilerleyici kısıtlayıcı solunum bozukluğu görülür. 
EKG değişiklikleri erken dönemde saptanabilse de ilerleyici kardiyomiyopati(kalp kası harabiyeti) semptom ve bulguları 15 yaş civarında gerçekleşir.
Kas ve iskelet anormallikleri yanında ilerleyici olmayan entellektüel fonksiyon bozukluğu görülür.
Hastaların %90'ı 20 yaşından önce ölür.

DMD Tanı Kriterleri

  • Semptomların 5 yaş öncesinde başlamış olması
  • Simetrik progressif kas güçsüzlüğü gelişir.
  • Extremite proksimal kasların önce tutulması.
  • Alt ekstremitelerin üst ekstremiteden önce tutulması.
  • Baldırda psödohipertrofi görülmesi.
  • Erken dönemde serum kreatin kinaz aktivitesinde 10 kat artış görülmesi.
  • Kas biyopsisinde kas lifleri çapında değişiklik, atrofik-hipertrofik kas, nekrotik ve rejenerasyon lifleri ve kas dokusunda bağ ve yağ dokusu artışı.
  • DNA analizinde distrofin geninde delesyon saptanması.
  • X'e bağımlı resesif geçişle uyumlu aile hikayesinin olması.

Becker Muskuler Distrofi

Klinik belirtiler daha hafiftir. Progresyon yavaştır. Görülme sıklığı 30.000 canlı erkek doğumda 1'dir.
Semptomlar 11 yaşında başlar ancak ilerleme yavaş olduğundan bu hastalar 27 yaşında sandalyeye bağımlı hale gelir. Ortalama ölüm yaşı ise 42'dir.
Daha seyrek görülmesi DMD'den ayrılır. 
16 yaşına kadar yürüme korunur. Kardiyak tutulum daha ciddidir.

Klinik Bulgular

Pelvik güçsüzlüğe bağlı merdiven çıkmada zorluk. Ancak bu daha çok DMD'de görülür.
Koşmada güçsüzlük görülür.
Ördekvari yürüyüş görülür.
EMG ile incelendiğinde miyopatik değişiklikler görülür. Kas enzimleri normal veya hafifçe yüksektir.
Kas biyopsisinde kas fasikülleri arasında lenfosit ve plazma hücrelerinden oluşan hücresel bir yanıt bulunabilir.

Duchenne Becker Ayırt etme

  • DMD erken çocukluk döneminde başlar(4 yaşında) BMD ise 11 yaşlarında başlar.
  • DMD daha ölümcüldür(20 yaş), kas enzimleri erken dönemde ani artış gösterir. BMD'de semptomlar daha geç başlar ve ölüm ortalaması 40 yaştır.
  • Sandalyeye bağımlı kalmada DMD 12 yaş iken BMD yaş 27'dir.
  • DMD daha sık görülür. BMD ise daha nadirdir.

Yorum Gönderme

0 Yorumlar