Crigler Najjar Sendromu
Crigler-Najjar sendromu , kırmızı kan hücrelerinde hem parçalanmasından oluşan bir kimyasal olan billirubin metabolizmasını etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Bozukluk, yüksek seviyelerde konjuge olmayan billirubin ile sonuçlanan ve sıklıkla bebeklerde beyin hasarına yol açan hemolitik olmayan sarılık formuyla sonuçlanır.
- Otozomal resesif kalıtılır. Tip1 ve Tip2 diye ikiye ayrılır.
- UDP-glukuronil transferaz enziminin yokluğu veya yanlış sentezlenmesine verilen addır.
Tip1 de enzimin yokluğu Tip2 de enzimin hatalı sentezi söz konusudur.
Bu sendromda bebeklik çağında ciddi kusurlara yol açar. Billirubin 20 mg seviyesini geçtikten sonra beyin dokusuna geçer. Fizyolojik olarak 1.2 mg değerinden daha azdır. 2mg geçtiğinde sklerada sararma gözlenir.
 |
| Crigler najjar sendromu |
0 Yorumlar